Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Dysostose, periphere
 - Achondroplasie
 - Hypochondroplasie
 - Herz-Hand-Syndrom
 - Metachondromatose
 - Femur-Fibula-Ulna-Komplex
 - Dysosteosklerose
 - Gesichtsfehlbildung, paralytische
 - Knochendysplasie, fibröse
 - Osteogenesis imperfecta
 - Osteochondrome, multiple
 - Dysplasie, akromele
 - Brachydaktylie mit langem Daumen
 - Omodysplasie
 - Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
 - Neuroferritinopathie
 - Ataxie, seltene
 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
 - Huntington-Krankheit
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Leukodystrophie
 - Mitochondriopathie
 - Myasthenia gravis
 - Infantile neuroaxonale Dystrophie
 - Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
 
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
                             0931 20120487
                            
 0931 20120494
                            
                                
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